Bonn – Nach Schätzungen gibt es bis zu 8000 seltene Erkrankungen, die sehr häufig erblich bedingt sind. Fachleute gehen davon aus, das 75 Prozent dieser Erkrankungen Kinder betreffen, und von denen etwa jedes Dritte vor dem Erreichen des fünften Lebensjahrs stirbt. Um Kindern mit einer bisher nicht diagnostizierten Erkrankung und ihren Eltern zu helfen, gibt es jetzt eine zentrale Anlaufstelle an der Uniklinik. Dazu erweitert das Zentrum für Seltene Erkrankungen (ZSEB) in enger Zusammenarbeit mit der Kinderheilkunde die „Interdisziplinäre Kompetenzeinheit für Patienten ohne Diagnose“ (InterPoD). Es ist damit eines von nur wenigen bundesweiten Zentren für seltene Erkrankungen, das eine Anlaufstelle für Erwachsene und für Kinder anbieten kann.

Ziel ist, betroffenen Kindern so schnell wie möglich zu helfen. Ermöglicht wird das neue Angebot durch eine Förderung der Stiftung „Kinderträume“, die in den nächsten sieben Jahren jeweils 300 000 Euro zur Verfügung stellt. Schirmherr Joe Bausch, Pathologe im Fernsehkrimi „Tatort“ und im echten Leben Arzt, moderiert am Mittwoch, 10. April, von 16 bis 18 Uhr im Deutschen Zentrum für Degenerative Erkrankungen (DZNE), Sigmund Freud-Straße 27, die feierliche Eröffnung unter dem Motto „Detektive für Kinder“.

Grundvoraussetzung für eine Behandlung ist die richtige Diagnose. Doch bis die vorliegt, dauert es oft lange. Meist geht eine Odyssee von Arzt zu Arzt voraus. „Der Zugang zu geeigneten Spezialisten hängt viel zu oft vom Zufall und dem individuellen Engagement ab. Gerade aber bei Kindern kann eine frühe Diagnose den weiteren Verlauf der Krankheit entscheidend beeinflussen, im günstigen Fall bis hin zur vollständigen Heilung“, erklärt Dr. Christiane Stieber, Koordinatorin des Zentrums für seltene Erkrankungen.

Die bereits 2014 gegründete Anlaufstelle für erwachsene Patienten ohne Diagnose InterPoD im ZSEB wird dazu jetzt erweitert und die bisher zweimal wöchentlich stattfindenden ambulanten Sprechstunden ausgedehnt. „ZSEB und InterPoD haben mit ihrer erfolgreichen Etablierung und dem raschem Wachstum der ersten Jahre eindrucksvoll demonstriert, wie wichtig eine fächerübergreifende integrierte Struktur für die Versorgung von Menschen mit seltenen Erkrankungen sowie Patienten ohne Diagnose ist“, sagt Professor Dr. Thomas Klockgether, langjähriger Leiter des ZSEB.

Befundunterlagen ans Zentrum schicken

Betroffene Kinder können sich nun mit ihren Eltern und dem behandelnden Arzt direkt an das Zentrum wenden. Dazu schicken sie die Befundunterlagen an die neue Anlaufstelle InterPoDkids. Dort stehen für die jungen Patienten ein Kinderarzt und ein Team aus Medizinstudenten zur Verfügung. Ärzte des ZSEB sowie Kinderärzte und Humangenetiker an der Uniklinik unterstützen deren Arbeit. Ein Psychologe betreut Kinder und Angehörige.

„Komplizierte Fälle betrachten wir im ZSEB interdisziplinär und begutachten die Gesamtheit der erfolgten Diagnostik hinterher gemeinsam“, betont PD Dr. Martin Mücke, ärztlicher Leiter des ZSEB. Erhärtet sich der Verdacht auf eine seltene Erkrankung, wird die Krankengeschichte dann in einer interdisziplinären Fallkonferenz diskutiert oder der Patient von einem Vertreter der geeigneten Disziplin untersucht. Patienten, bei denen eine Diagnosestellung sehr schwierig ist, können auch die Sprechstunde am ZSEB besuchen. Am Ende gibt es in jedem Fall eine Empfehlung zur weiteren Vorgehensweise.

Für die Eröffnungsveranstaltung wird um Anmeldung unter der E-Mail-Adresse cstieber@uni-bonn.de gebeten.