Professor Klockgether, Sie haben gerade in Bonn die landesweit erste Anlaufstelle für Patienten ohne Diagnose eröffnet. Was muss man sich darunter vorstellen?
Unser Angebot richtet sich an Patienten, die unter sogenannten unerklärten Beschwerden leiden. Das sind Symptome, für die Ärzte keine Ursache finden können. Man kann sich leicht vorstellen, wie frustrierend das für die Betroffenen ist: zu leiden, ohne zu wissen, woran. Viele haben schon eine wahre Ärzte-Odyssee hinter sich und fühlen sich missverstanden oder sogar als Simulanten abgestempelt. Weil ihnen kein Arzt weiterhelfen kann, ergreifen manche selbst die Initiative und versuchen, übers Internet oder über Selbsthilfeverbände Hilfe zu finden.
Was bieten Sie diesen Patienten an?
Eine Sprechstunde im klassischen Sinn bieten wir nicht. Stattdessen können Patient und Hausarzt die gesammelten Krankenakten des Patienten an uns schicken. Wir wollen, dass der behandelnde Hausarzt mit im Boot ist, damit keine Ärzte gegeneinander ausgespielt werden. Die werden bei uns gesichtet, zusammengefasst und Spezialisten der Uniklinik vorgelegt. Ziel ist, den Betroffenen am Ende einen Vorschlag für das weitere Vorgehen zu machen.
Was steckt denn Ihrer Erfahrung nach oft hinter sogenannten unerklärten Beschwerden?
Es kann sich tatsächlich um eine seltene, bisher nicht diagnostizierte Erkrankung handeln. Genauso gut kann es auch sein, dass eine häufige Krankheit übersehen wurde. Oder, dass die Symptome von einer psychischen Störung herrühren. Nicht zuletzt kann es sich auch um eine Erkrankung handeln, die bislang noch gar nicht beschrieben wurde.
Haben Sie das schon mal erlebt?
Tatsächlich haben wir im Zentrum für Seltene Erkrankungen eine Familie untersucht, in der mehrere Geschwister im Kleinkindalter schwere Hör-, Seh- und Bewegungsstörungen entwickelten. In der genetischen Untersuchung, die wir zusammen mit Kollegen aus Norwegen und Frankreich durchgeführt haben, haben wir dann das Krankheitsgen entdeckt, das diese neue Erkrankung auslöst. Eine Therapie dafür gibt es für diese neu entdeckte Krankheit aber leider noch nicht.
Erinnern Sie sich auch an einen Fall, in dem Sie helfen konnten?
Vor ein paar Wochen kam ein Patient mit einer etwas bizarr anmutenden Störung zu uns: Er war im Sitzen völlig unauffällig, aber sobald er sich aufstellte, kippte sein Oberkörper fast im 90-Grad-Winkel nach vorne. Es war völlig unklar, was dahintersteckte. Der Patient war ein paar Tage stationär bei uns. In einer Hirnuntersuchung haben wir dann den Grund für die seltsamen Symptome entdeckt: eine Störung von Botenstoffen im Gehirn, die zu einer Bewegungsstörung führt. Wir konnten eine medikamentöse Behandlung beginnen, von der wir hoffen, dass sie anschlägt.
OHNE BEFUND
Für Patienten mit sogenannten ungeklärten Beschwerden - Symptomen also, für die Ärzte keine Ursache finden können - gibt es ab sofort eine neue Anlaufstelle an der Uniklinik Bonn. Sie können sich - allerdings nur zusammen mit ihrem behandelnden Hausarzt - beim Zentrum für Seltene Erkrankungen der Universitätsklinik melden und ihre Krankenakten dorthin schicken.
Postadresse: Forschungszentrum Life & Brain Sigmund-Freud-Straße 25 53127 Bonn
Ansprechpartnerin: Dr. Christiane Stieber 02 28/28 75 10 70
cstieber@uni-bonn.de