Die Uniklinik Köln hat ein neues Zell- und Genzentrum. Davon soll vor allem das Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) an der Uniklinik profitieren. Bisher kümmert sich die fachübergreifende Einrichtung um die medizinische Versorgung von Menschen mit seltenen Erkrankungen, indem es Patientinnen und Patienten, Ärztinnen und Ärzte sowie Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftler vernetzt.

In dem neuen Zell- und Genzentrum sollen nun auch Therapien für seltene, genetisch bedingte Krankheiten gebündelt und erforscht werden. „Es wird zunehmend wichtiger, sich um die Erkrankungen zu kümmern, für die wir noch keine Behandlungsmöglichkeiten haben“, sagt Professor Jörg Dötsch. Der Direktor der Klinik für Kinder- und Jugendmedizin an der Uniklinik Köln ist gleichzeitig Sprecher des CESEK.

25 Prozent aller Patienten der Uniklinik haben eine seltene Erkrankung

Als seltene Erkrankungen gelten solche, die bei einem von 2000 Menschen vorkommen. „8000 seltene Krankheiten sind bekannt“, sagt Daniela Rehburg, Geschäftsführerin des CESEK. Die meisten sind genetisch bedingt und treten bereits im Kindesalter auf. „Etwa 25 Prozent aller Patienten, die hier in der Uniklinik vorgestellt werden, haben eine seltene Erkrankung.“ Das Ziel des CESEK ist es, den Weg zur Diagnose, der in Deutschland durchschnittlich rund sieben Jahre dauert, sowie zu einer entsprechenden Therapie deutlich zu beschleunigen. Das durch die Landesregierung geförderte Zentrum hat sich mittlerweile in der Uniklinik etabliert. Im Jahr werden rund 600 Fälle im Zentrum betreut. „Wir bekommen täglich Anfragen von Patienten“, sagt Daniela Rehburg. Zwei bis drei Monate Wartezeit habe das Zentrum aktuell.

„Die meisten Erkrankungen fallen erst mal mit einem Symptom auf, für das es hunderte Erklärungen geben könnte. Erst wenn verschiedene Dinge zusammenkommen, zeichnet sich das Gesamtbild“, so Prof. Dötsch. Jeder Fall wird individuell besprochen: In wöchentlichen Konferenzen kommen vier sogenannte Lotsen zusammen, um zunächst herauszufinden, ob es sich um eine seltene Krankheit handelt. Dazu gehören eine Internistin, ein Kinderarzt, ein Neurologe und seit einem halben Jahr ein Arzt aus der Psychosomatischen Medizin.

„Es geht nicht nur darum, die Ursache der Beschwerden zu finden, sondern auch darum, die Patienten bei der Bewältigung der Beschwerden im Alltag zu unterstützen“, sagt Sören Mendelin, Facharzt für Psychosomatische Medizin und Psychotherapie. Eine seltene Erkrankung stelle auch eine große seelische Belastung dar. „Die Menschen haben oft über zehn Jahre durch das Gesundheitssystem hinter sich: immer wieder Untersuchungen, immer wieder unklare Befunde, manchmal auch schlechte Erfahrungen.“ Krankheitssymptome könnten auf der anderen Seite auch Ausdruck von Hilflosigkeit oder Traumatisierung sein, so Mendelin.

Liegt eine Diagnose vor, werden Patientinnen und Patienten an die entsprechenden, integrierten Fachzentren (B-Zentren) und ihre Spezialisten weitergeleitet. Bei der Lungenkrankheit Mukoviszidose wäre das zum Beispiel dann das Zentrum für seltene Lungenerkrankungen an der Uniklinik. Es besteht außerdem die Möglichkeit, an der Uniklinik, alle 21.000 Gene des menschlichen Genoms zu analysieren.

Aber eben weil eine Krankheit nur so selten vorkomme, gebe es in der Forschung und der Pharmakologie oft wenig Anreize, Therapien zu entwickeln, so Professor Dötsch. Es gebe aber auch Positivbeispiele, etwa bei der Mukoviszidose, eine der häufigeren seltenen Erkrankungen. Hier wurde eine medikamentöse Therapie entwickelt – der nächste Schritt sei jedoch eine Gentherapie, so Dötsch. „Mit dem technischen Fortschritt wollen wir nun über gemeinschaftliche Verbünde Gentherapien für unterschiedliche Erkrankungen entwickeln.“ Im Zentrum werde das Wissen aus unterschiedlichen Forschungsgruppen dann gebündelt.

Noch ist das Kölner Zentrum für Gen- und Zelltherapie im Aufbau. Wie im CESEK sollen hier Ärztinnen und Ärzte sowie Wissenschaftler und Wissenschaftlerinnen unterschiedlicher Fachrichtungen vernetzt werden. Bei einer seltenen Erkrankung des Nervensystems, der spinalen Muskelatrophie, die schon kurz nach der Geburt erkannt werden könne, haben US-Forscher erfolgreich eine Gentherapie entwickeln können, so Dötsch. „Kinder, die sonst im frühesten Leben schon unter schwersten Lähmungserscheinungen leiden, können jetzt erfolgreich behandelt werden.“ Auch wenn eine Gabe des entsprechenden Medikamentes zurzeit noch rund zwei Millionen Euro koste.